正常女性:46,XX;正常男性:46,XY。未发现染色体核型畸变。
染色体核型分析报告可按以下顺序大致解读:
1.总则及异常核型表示:染色体总数,性染色体+数目异常核型,如21-三体综合征列示为47,XY+21。
2.结构异常核型表示:涉及畸变的染色体后使用括号描述具体断裂位点、重接位点。p为短臂,q为长臂。核型的畸变类型使用具体的特定符号表示,如del为片段缺失、dup为片段重复、t为染色体易位等。
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