1.婚前检查：可发现表型正常的异常染色体携带者，此类携带者容易出现流产、畸胎或死胎，可根据婚前染色体核型分析结果对孕妇及家属做出是否必要保胎的医学建议或指导备孕夫妻科学孕育后代。
2.不孕不育检查：该项检查可帮助查找引起不孕(育)症、性功能障碍或低下、多发性流产、胎停育的原因。
3.产前及植入前诊断：抽取孕妇的绒毛、羊水或脐带血进行染色体核型分析是产前诊断先天畸形的金标准。植入前遗传诊断(PGD)同样是通过对体外受精胚囊进行染色体核型分析挑选具有正常基因及核型的胚胎进行移植，确保有生育意愿的夫妻得到健康的后代。
4.性生殖器畸形诊断：外生殖器两性畸形患者较难通过观察辨别患者的正确性别，通过染色体核型分析有助于进行明确诊断。
5.其他疾病诊断：染色体异常还可引起闭经、白血病、性情异常、特纳综合征等疾病，染色体核型分析均可辅助诊断、查找病因。
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广州医科大学附属肿瘤医院 内四科
擅长：肿瘤内科化疗，主要擅长淋巴瘤、乳腺癌、肺癌、肠癌、头颈肿瘤的化疗。
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中山大学孙逸仙纪念医院 血液内科
擅长：地中海贫血、小儿白血病、小儿肿瘤的化疗和造血干细胞移植技术
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成都中医药大学附属医院 儿科
擅长：在诊治儿童呼吸系统、消化系统疾病、矮小症、性早熟及多动抽动症等方面积累了较丰富的临床经验。
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广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心（产前诊断科）
擅长：早孕期胎儿结构畸形检查，复杂双胎妊娠的诊断及处理，唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询，环境与优生优育遗传咨询（尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询），及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
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武汉大学中南医院 儿科
擅长：儿童呼吸系统感染、血液病、免疫缺陷病和新生儿疾病的诊断和治疗
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首都医科大学附属北京朝阳医院 心脏中心
擅长：主攻方向为复杂心律失常，特别是心房颤动(房颤)和恶性室性心律失常的机制与治疗。
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首都医科大学附属北京朝阳医院 心脏中心
擅长：高血压、高脂血症、冠心病。
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首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
擅长：普通产科，病理产科，高危产科，胎儿医学。
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新疆医科大学第一附属医院 心脏中心
擅长：擅长冠心病、先心病及瓣膜病的介入治疗
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新疆医科大学第一附属医院 变态反应科
擅长：哮喘病诊治、过敏性疾病
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上海市公共卫生临床中心 心内科
擅长：擅长心血管内科专业的疑难杂症的诊断与治疗；特别在冠心病、顽固性心衰、难治性高血压与心律失常等防治有丰富的临床经验；并擅长心血管内科介入诊断与治疗：包括心脏起搏、电生理射频消融与冠心病介入诊治技术。
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清远市中医院 儿科
擅长：擅长中西医结合治疗儿童常见疾病如儿童急慢性咳嗽，反复呼吸道感染，厌食，腹泻等，对儿童急危重症及疑难杂症的救治具有丰富经验。
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