1.婚前检查：可发现表型正常的异常染色体携带者，此类携带者容易出现流产、畸胎或死胎，可根据婚前染色体核型分析结果对孕妇及家属做出是否必要保胎的医学建议或指导备孕夫妻科学孕育后代。
2.不孕不育检查：该项检查可帮助查找引起不孕(育)症、性功能障碍或低下、多发性流产、胎停育的原因。
3.产前及植入前诊断：抽取孕妇的绒毛、羊水或脐带血进行染色体核型分析是产前诊断先天畸形的金标准。植入前遗传诊断(PGD)同样是通过对体外受精胚囊进行染色体核型分析挑选具有正常基因及核型的胚胎进行移植，确保有生育意愿的夫妻得到健康的后代。
4.性生殖器畸形诊断：外生殖器两性畸形患者较难通过观察辨别患者的正确性别，通过染色体核型分析有助于进行明确诊断。
5.其他疾病诊断：染色体异常还可引起闭经、白血病、性情异常、特纳综合征等疾病，染色体核型分析均可辅助诊断、查找病因。
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中山大学孙逸仙纪念医院 血液内科
擅长：地中海贫血、小儿白血病、小儿肿瘤的化疗和造血干细胞移植技术
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成都中医药大学附属医院 儿科
擅长：在诊治儿童呼吸系统、消化系统疾病、矮小症、性早熟及多动抽动症等方面积累了较丰富的临床经验。
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广州医科大学附属肿瘤医院 内四科
擅长：肿瘤内科化疗，主要擅长淋巴瘤、乳腺癌、肺癌、肠癌、头颈肿瘤的化疗。
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广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心（产前诊断科）
擅长：早孕期胎儿结构畸形检查，复杂双胎妊娠的诊断及处理，唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询，环境与优生优育遗传咨询（尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询），及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
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北京安贞医院 心内六科二病区（二十一病房B区）
擅长：冠心病，介入治疗，动脉硬化,心血管病精准医疗。
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北京安贞医院 心内六科二病区（二十一病房B区）
擅长：冠心病精准介入诊疗与多学科综合防治。擅长复杂高危冠心病患者介入手术和冠心病危险因素综合管理（阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、高血压、高脂血症等）。精通各种腔内影像与生理学技术(OCT/IVUS/FFR等)在冠脉介入手术中的应用，获冠脉介入全国准入导师资格。
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天津医科大学总医院 妇产科
擅长：擅长妇科肿瘤的诊治，尤其是子宫内膜癌及癌前病变的诊治；妇科感染性疾病的诊治；妇科微创宫、腹腔镜技术
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天津医科大学总医院 儿科
擅长：擅长小儿内分泌疾病（糖尿病、肥胖、儿童代谢综合征、儿童甲状腺疾病、性早熟、身材矮小、性发育异常相关疾病、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病等）的诊治。对其他小儿内科疾病也有丰富诊治经验
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西安交通大学第一附属医院 老年内二科
擅长：呼吸系统疾病诊治
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西安交通大学第一附属医院 儿科
擅长：小儿血液/肿瘤（急性白血病、恶性淋巴瘤）病，慢性咳嗽、哮喘及川崎病的诊断和治疗。
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西安交通大学第一附属医院 妇产科
擅长：1、子宫内膜异位症2、妇科肿瘤（宫颈癌、卵巢癌）3、性传播疾病
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西安交通大学第一附属医院 血液内科
擅长：专长：各类白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、MDS等化疗、基因靶向治疗和骨髓移植的综合治疗。
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