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脊髓性肌萎缩症基因筛查

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脊髓性肌萎缩症基因筛查 -临床意义

用于筛查胎儿的脊髓性肌萎缩症,预防及降低新生儿先天性缺陷的发生。此外,因SMN1及SMN2基因突变在致病机制中发挥不同的作用,SMN1突变分析及SMN2基因剂量分析对SMA的诊断、临床分型有重要意义。

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刘卫彬

刘卫彬 主任医师 教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:各种肌无力、脑脊髓炎脱髓鞘疾病、各种原因的昏迷和周围神经病变。

柳华

柳华 主任医师 教授

成都市第三人民医院 神经内科

擅长:脑血管疾病,神经介入,神经遗传疾病,头痛,头昏,抑郁,焦虑,睡眠障碍等的诊治。

陆正齐

陆正齐 主任医师 教授

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长:脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

苏镇培

苏镇培 主任医师 教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:各种神经内科疾病,尤其是各种脑血管疾病的诊断、治疗,经颅超声多普勒的临床应用

黄海威

黄海威 主任医师 教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:擅长脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病、中毒与放射性脑病、脊髓病等的诊治。

杨昆

杨昆 主任医师 教授

成都中医药大学附属医院 儿科

擅长:在诊治儿童呼吸系统、消化系统疾病、矮小症、性早熟及多动抽动症等方面积累了较丰富的临床经验。

黎锦如

黎锦如 主任医师 教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:神经系统疾病的诊治及急症重症的抢救处理,尤其擅长于帕金森病及脑血管病的诊治。

邱伟

邱伟 主任医师 教授

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长:神经免疫疾病。

陈松林

陈松林 副主任医师 副教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:神经内科常见病、疑难病,中风、脑内感染以及头痛、头晕、耳鸣、肌体无力、麻木、抽筋等病症

李志华

李志华 副主任医师 副教授

广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心(产前诊断科)

擅长:早孕期胎儿结构畸形检查,复杂双胎妊娠的诊断及处理,唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询,环境与优生优育遗传咨询(尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询),及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。

谢炜

谢炜 主任医师 教授

南方医科大学中西医结合医院 脑病科(神经内科)

擅长:医疗原发性头痛(包括偏头痛、紧张型头痛、丛集性头痛)、三叉神经痛、癫痫、眩晕、失眠、抑郁症、焦虑症、颈椎病、脑血管疾病后遗症、帕金森病、运动神经元疾病等中医脑病的诊治。

王淑珍

王淑珍 主任医师 教授

广东省妇幼保健院 儿科

擅长:擅长领域:儿科急救及疑难危重症的处理,儿童哮喘及慢性咳嗽,儿童消化系统及电子胃肠镜。科研成果:在国家级、省级杂志发表论文30余篇,完成厅级课题两项。主持课题:1.大黄对胃肠功能衰竭的干预。2.两种不同方法对小儿胃肠功能障碍的研究比较。

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电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

四川大学华西医院
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电话:02885551331

地址:成都市武侯区国学巷37号

复旦大学附属中山医院
复旦大学附属中山医院

电话:021-64041990(本部总机)

地址:住院部:上海市徐汇区枫林路180号;东院:上海市徐汇区斜土路的1609号;西院:上海市徐汇区医学院路111号;特需门诊、生殖医学中心(15号楼):上海市小木桥路260号

上海交通大学医学院附属瑞金医院
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电话:021-34186000(总机),021-64370045(总机),021-64717398(远洋分院),021-67888999(北院)

地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号

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电话:主院区:027-83665555;光谷院区:02763639393;中法新城:027-69378083

地址:主院区:湖北省武汉市解放大道1095号;光谷院区:武汉市东湖新技术开发区高新大道501号,位于东三环线与光谷三路之间,光谷生物城斜对面;中法新城院区:武汉市蔡甸区新天大道288号

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电话:021-52889999(本院总机),021-50301999(东院总机),021-50301999转1000(东院咨询电话),021-50309919(东院预约),021-66895999(北院)

地址:总院:上海市乌鲁木齐中路12号;东院:浦东新区红枫路525号(近明月路);北院:宝山区陆翔路108号(镜泊湖路518号);江苏路分部:江苏路796号;静安分院:上海市西康路259号(新闸路口);肝病门诊:上海市静安区长乐路1040号;西院:闵行区金光路958号

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