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脊髓性肌萎缩症基因筛查

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脊髓性肌萎缩症基因筛查
  • 检查部位:上肢
  • 就诊科室:妇产科,儿科,神经内科
  • 检查类别:DNA
  • 是否空腹:
  • 检查时间:
脊髓性肌萎缩症基因筛查 -检查介绍

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症,属于常染色体遗传性疾病,致病的基因主要为SMN1及SMN2。SMA在临床上分为4个类型,多数患者在确诊后还可存活20年以上。对怀疑SMA的新生儿,可在出生后进行肌电图、血清肌酸激酶测定、分子检测等检查;妊娠妇女可在产前进行常规性筛查及根据筛查结果在医生指导下进行产前诊断。

脊髓性肌萎缩症基因筛查 -检查过程

患者凭检验单至输血处报到,叫号后核对采血管的姓名及年龄。核对无误后,露出肘部,护士开始采血。采血完毕后,用棉签压紧针口处3-5分钟,留在候诊处观察是否有不良反应,直至不再出血即可离开,等待领取报告。无法配合的小儿或患者,护士可从足底等其他部位进行采血。

需进行产前诊断的孕妇,需要行羊膜腔穿刺术、羊绒穿刺取样,此类检查为有创性检查,由医生进行操作,孕妇在检查时应听从医生指示。

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陆正齐

陆正齐 主任医师 教授

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长:脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

黄海威

黄海威 主任医师 教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:擅长脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病、中毒与放射性脑病、脊髓病等的诊治。

柳华

柳华 主任医师 教授

成都市第三人民医院 神经内科

擅长:脑血管疾病,神经介入,神经遗传疾病,头痛,头昏,抑郁,焦虑,睡眠障碍等的诊治。

刘卫彬

刘卫彬 主任医师 教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:各种肌无力、脑脊髓炎脱髓鞘疾病、各种原因的昏迷和周围神经病变。

杨昆

杨昆 主任医师 教授

成都中医药大学附属医院 儿科

擅长:在诊治儿童呼吸系统、消化系统疾病、矮小症、性早熟及多动抽动症等方面积累了较丰富的临床经验。

苏镇培

苏镇培 主任医师 教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:各种神经内科疾病,尤其是各种脑血管疾病的诊断、治疗,经颅超声多普勒的临床应用

黎锦如

黎锦如 主任医师 教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:神经系统疾病的诊治及急症重症的抢救处理,尤其擅长于帕金森病及脑血管病的诊治。

邱伟

邱伟 主任医师 教授

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长:神经免疫疾病。

陈松林

陈松林 副主任医师 副教授

中山大学附属第一医院东院 神经内科

擅长:神经内科常见病、疑难病,中风、脑内感染以及头痛、头晕、耳鸣、肌体无力、麻木、抽筋等病症

李志华

李志华 副主任医师 副教授

广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心(产前诊断科)

擅长:早孕期胎儿结构畸形检查,复杂双胎妊娠的诊断及处理,唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询,环境与优生优育遗传咨询(尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询),及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。

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刘开祥 主任医师 教授

桂林医学院附属医院 神经内科

擅长:急性脑血管病的诊断与治疗及脑缺血再灌注损伤机制的研究。长期从事脑血管病、神经系统感染性疾病的基础和临床研究,对神经、精神科常见病、多发病的诊断和治疗具有较丰富的临床经验。在脑血管病、神经系统感染性疾病、癫痫、头面痛的诊治有较高的造诣。

闫福岭

闫福岭 主任医师 教授

东南大学附属中大医院 神经内科

擅长:擅长脑血管疾病诊治,特别是脑梗塞的合理治疗和脑血管病再发的预防,注重提高患者的生命质量;擅长疑难危重疾病的诊断和处理,尤其治疗头痛头晕、认知障碍和脑鸣有丰富经验。

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