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耳聋基因筛查

您的位置: 首页 > 日常检查> 耳聋基因筛查> 临床意义
耳聋基因筛查 -临床意义

用于筛查胎儿的遗传性耳聋,预防及降低新生儿先天性缺陷的发生,不同的基因位点出现异常可能会导致不同的临床表现。

GJB2异常:先天性重度/极重度感音神经性耳聋。

PDS(SLC26A4)异常:先天/后天感音神经性耳聋,常伴有大前庭导水管综合征或Pendred综合征(家族性甲状腺肿先天性耳聋综合征)。

mtDNA异常:感音神经性耳聋,可能伴有掌跖角化症。

GJB3异常:后天高频感音神经性耳聋。

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杨昆

杨昆 主任医师 教授

成都中医药大学附属医院 儿科

擅长:在诊治儿童呼吸系统、消化系统疾病、矮小症、性早熟及多动抽动症等方面积累了较丰富的临床经验。

李志华

李志华 副主任医师 副教授

广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心(产前诊断科)

擅长:早孕期胎儿结构畸形检查,复杂双胎妊娠的诊断及处理,唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询,环境与优生优育遗传咨询(尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询),及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。

秦炯

秦炯 主任医师 教授

北京大学人民医院 儿科

擅长:儿科神经病学,癫痫病学,儿童发育行为障碍,注意缺陷与学习障碍

何希艳

何希艳 主任医师 教授

黑龙江中医药大学附属第二医院 儿科

擅长:主治病症:擅长治疗过敏性咳嗽、喘症、肺炎、高热、厌食、腹泻、肥胖症、抽动—秽语综合征、多动症、过敏性紫癜、心肌炎等。

许彬

许彬 主任医师 教授

太原市人民医院 妇产科

擅长:擅长妇科和产科攻破疑难杂症的处理,可独立进行所有妇产科手术的操作和巨大子宫肌瘤、子宫全切。鞘内子宫全切、子宫全切技术、不孕症的显微手术治疗、阴式手术。可实施孕前、产前、产时、产后的保健及母乳喂、高危妊娠的筛查、围产期用药、产科并发症、合并症的防治、胎儿监测。近年来,开展新技术、新项目多项。各种微创小切口妇产科手术、母乳喂养与新生儿补钙、乙肝大三阳母亲新生儿脐血分析等

宋红梅

宋红梅 主任医师 教授

北京协和医院 儿科

擅长:儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

王红英

王红英 主任医师 教授

聊城市人民医院 妇产科

擅长:擅长各类妇科疾病的诊治,尤其是妇科良恶性肿瘤的手术及综合治疗、妇科腹腔镜等微创手术。

程玉先

程玉先 主任医师 教授

聊城市人民医院 儿科

擅长:擅长小儿内分泌及遗传代谢性疾病(如糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、有机酸代谢病等)以及各种营养、感染性疾病的诊断和治疗。

冯力民

冯力民 主任医师 教授

首都医科大学附属北京天坛医院 妇产科

擅长:擅长宫腔镜手术、腹腔镜手术、盆底功能障碍性疾病、宫颈病变的治疗、妇科恶性肿瘤的治疗及妇科内分泌疾病的治疗。

涂雪松

涂雪松 主任医师 教授

西安莲湖中童儿童康复医院 儿科

擅长:在小儿脑瘫、癫痫、行为发育迟缓、抽动症、多动症、自闭症、学习困难等神经内科疾病上建树独到

李建军

李建军 主任医师 教授

连云港市中医院 儿科

擅长:运用中医、中西医结合方法治疗小儿气管炎、哮喘、腹泻、遗尿、抽动症等疾病及一些疑难危急杂症,取得良好疗效,尤其擅长小儿反复呼吸道感染的治疗。

张翠娟

张翠娟 主任医师 教授

哈尔滨市第五医院 妇产科综合

擅长:擅长妇产科常见疾病的诊断与后期治疗

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北京协和医院
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电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

复旦大学附属中山医院
复旦大学附属中山医院

电话:021-64041990(本部总机)

地址:住院部:上海市徐汇区枫林路180号;东院:上海市徐汇区斜土路的1609号;西院:上海市徐汇区医学院路111号;特需门诊、生殖医学中心(15号楼):上海市小木桥路260号

上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

电话:021-34186000(总机),021-64370045(总机),021-64717398(远洋分院),021-67888999(北院)

地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号

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电话:主院区:027-83665555;光谷院区:02763639393;中法新城:027-69378083

地址:主院区:湖北省武汉市解放大道1095号;光谷院区:武汉市东湖新技术开发区高新大道501号,位于东三环线与光谷三路之间,光谷生物城斜对面;中法新城院区:武汉市蔡甸区新天大道288号

复旦大学附属华山医院
复旦大学附属华山医院

电话:021-52889999(本院总机),021-50301999(东院总机),021-50301999转1000(东院咨询电话),021-50309919(东院预约),021-66895999(北院)

地址:总院:上海市乌鲁木齐中路12号;东院:浦东新区红枫路525号(近明月路);北院:宝山区陆翔路108号(镜泊湖路518号);江苏路分部:江苏路796号;静安分院:上海市西康路259号(新闸路口);肝病门诊:上海市静安区长乐路1040号;西院:闵行区金光路958号

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