地中海贫血患者均存在基因突变，地贫基因分析对确诊病因、产前诊断及优生优育咨询均有重要意义。通过各类技术及检测手段可对地贫进行确诊、分型，指导备孕夫妻的生育及妊娠妇女的产前管理及产前诊断。
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成都中医药大学附属医院 儿科
擅长：在诊治儿童呼吸系统、消化系统疾病、矮小症、性早熟及多动抽动症等方面积累了较丰富的临床经验。
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广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心（产前诊断科）
擅长：早孕期胎儿结构畸形检查，复杂双胎妊娠的诊断及处理，唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询，环境与优生优育遗传咨询（尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询），及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
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上海市第一人民医院 血液科
擅长：擅长各种原因贫血、白细胞减少、血小板减少、淋巴瘤及恶性血液病
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上海市第一人民医院 妇产科
擅长：妇科肿瘤的诊断和治疗
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上海市第一人民医院 妇产科
擅长：妇产科疑难病例的诊治
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北京大学第三医院 妇产科
擅长：围产医学、重度先兆子痫、早产、出生缺陷诊治、高危妊娠管理、监测和救治
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北京大学第三医院 妇产科
擅长：妇科肿瘤，子宫内膜异位症
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广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心（产前诊断科）
擅长：胎儿影像医学,各种遗传优生疾病咨询、产前诊断、细胞遗传、分子遗传非侵入性产前诊断，胎儿早中晚孕期结构筛查、双胎及多胞胎妊娠诊断与监测、双胎或多胎射频消融减胎治疗，介入性产前诊断及各类宫内治疗手术。
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武汉大学中南医院 儿科
擅长：小儿自身免疫性疾病和变态反应性疾病
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中国医科大学附属盛京医院 发育儿科
擅长：儿童发育、儿童保健、儿科遗传性疾病。对儿童发育与保健的各种常见病以及遗传性疾病和疑难疾病积累了丰富的诊治经验。擅长生长发育监测，身材矮小、性发育监测、性早熟、微量元素及维生素缺乏、多动症、抽动症、孤独症、遗尿症、学习困难、智力低下、各种染色体病、遗传代谢病和肌营养不良等疾病的诊断和治疗。
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沧州市中心医院 儿科
擅长：擅长危重新生儿转运，新生儿危重症救治；早产、极低出生体重儿的管理、新生儿肺出血的呼吸机治疗，新生儿换血术等
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广西医科大学第一附属医院 儿科一病区
擅长：儿科系统疾病，擅长小儿心血管疾病的诊治及小儿急救
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